DSP Dâmbovița! 29 Februarie 2024 – Ziua Internațională a Bolilor Rare!

Ziua Internațională a Bolilor Rare

29 februarie 2024

În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internațională a
Bolilor Rare, dată stabilită de către EURORDIS – Alianța Europeană a Asociațiilor de
Pacienți cu Boli începând cu anul 2008.
Anul acesta, Ziua Internațională a Bolilor Rare se celebrează în data de 29 februarie,
cea mai rară zi din calendarul anual.
O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10000 de indivizi. Astăzi
sunt înregistrate peste 6000 de boli rare, dintre care 72% sunt de origine genetică iar 75%
dintre bolile rare afectează copiii.
Astfel:
 se estimează că aproximativ 5% din cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, ceea ce
înseamnă că un număr de 300 de milioane de persoane trăiesc cu aceste afecţiuni,
aproape echivalentul populației Statelor Unite ale Americii;
 cele peste 6000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de
simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la un pacient la alt pacient
care suferă de aceeași boală;
 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau
bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare;
 multe boli rare sunt cronice și progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieții
pacienților, izolare și stigmatizare;
 70% dintre bolile rare genetice, debutează în copilărie;
 aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar existând în jur de 200 de tipuri de
cancere rare;
Ziua Internațională a Bolilor Rare este organizată anual pentru a crește conștientizarea
asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vieții pacienților și familiilor lor și oferă
tuturor pesoanelor (pacienți, familiile acestora, îngrijitori, profesioniști din domeniul
sănătății, cercetători, clinicieni, factori de decizie, reprezentanți ai industriei și publicul
larg) oportunitatea de a milita împreună cu cele peste 1000 de asociații de pacienți din 74 de
state pentru echitate, acces la servicii de diagnostic și tratament și oportunități sociale,
pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară.
În Europa, diverse state europene progresează, în strategiile lor naționale de combatere a
bolilor rare. Astfel, în cadrul conferinței din octombrie 2023 privind bolile rare de la
Bilbao, organizată de Comitetul Economic și Social European, delegații au concluzionat că

este necesar un Plan de acțiune european pentru bolile rare, iar comisarul european pentru
sănătate, a afirmat că Comisia Europeană este capabilă să lanseze o strategie europeană
coordonată și cu resurse ridicate privind bolile rare, similară strategiei pe care Comisia a
lansat-o pentru cancer în anul 2021.
În acest context, Comisia Europeană are ca obiective creșterea capacității de cercetare,
asigurarea programelor de instruire a profesioniștilor din sistemul de sănătate, dar și a
pacienților, pentru a veni în sprijinul celor 30 de milioane de cetățeni europeni care trăiesc
cu o boală rară, pentru a le asigura un acces mai rapid la diagnostic precoce, tratament
personalizat și creșterea calității vieții.
În România, în evidențe se află 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că
numărul acestora este posibil mult mai mare, după cum a fost prezentat la „Conferința
națională de închidere a Campaniei Ziua Internațională a Bolilor Rare 2023”, organizată de
Alianța Națională pentru Boli Rare din România.
În prezent, Institutul Național de Sănătate Publică în colaborare cu comisiile de
specialitate ale Ministerului Sănătății și cu asociațiile pacienților cu boli rare, au în plan
dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului
Uniunii Europene privind acțiunea în domeniul bolilor rare.
Registrul Național al Bolilor Rare este o resursă esențială pentru a înțelege mai bine și a
răspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. Registrul oferă posibilitatea de a
documenta istoria naturală a bolii, prin urmărirea simptomelor, rezultatelor, variabilității
acestora, este o oportunitate de a monitoriza siguranța tratamentului și de a evalua eficiența
tratamentelor în viața reală.
În tot acest context, Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă prilejul de a milita pentru un
progres real la nivel local, național și internațional al acțiunilor și intervențiilor menite să
îmbunătățească calitatea serviciilor medicale de diagnostic și tratament pentru bolile rare și
să asigure egalitatea de șanse în integrarea socială a pacienților diagnosticați cu o boală
rară.